结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由TSC1或TSC2基因缺陷所致，多数孩子是新发基因突变，也有部分来自于症状比较轻的父母一方。

患者通常在2~3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。不同的皮肤损害可在不同年龄段出现。智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可以是不平行的。

1.神经系统损害：癫痫发作是主要症状。婴儿期可表现为特征性的痉挛发作，儿童和成人主要是全面性强直阵挛发作或复杂部分性发作。癫痫发作出现的年龄越小，越易出现精神发育迟滞。

智能减退多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，但也有始终不出现智能减退的病例。

2.皮肤损害：色素脱失斑是最早的皮肤改变，出生时即存在，通常分布于躯干和肢体，呈椭圆形, 3个以上长度超过1cm的色素脱失斑提示诊断。

大多患儿到4岁时有明显的皮脂腺瘤，10岁以后患儿可出现明显的鲨革样斑,常见于腰骶部。

3.其他脏器的损害：可有视网膜晶状体瘤，牙釉质上多发性的小凹，牙龈纤维瘤,心脏的横纹肌瘤等。

有的孩子在胎儿期心脏检查发现横纹肌瘤，随年龄增长可自行消退，有时会出现心律失常，故产前发现心脏横纹肌瘤时，需要警惕结节性硬化症。

最重要的是头颅CT或MRI检查，可以发现室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质中的结节钙化以及血管发育异常如血管瘤的存在。

对怀疑有癫痫发作的患者，应做脑电图检查，根据情况也会进行心脏、眼睛、肾脏等检查。

对于结节性硬化症引起的婴儿痉挛症，首选氨己烯酸，托吡酯、拉莫三嗪、ACTH或类固醇类药物等也有效，必要时可以考虑外科手术治疗。

小儿神经内科医生提醒大家，当孩子出现发育落后、癫痫发作，如果还有皮肤白斑的情况，一定要警惕结节性硬化症，及时做相关检查，早日明确诊断，进行针对性治疗。

来源：郑大三附院