6个月的孩子发育迟缓、癫痫、皮肤长白斑？医生：这可能是结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由TSC1或TSC2基因缺陷所致，多数孩子是新发基因突变，也有部分来自于症状比较轻的父母一方。患者通常在2~3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。不同的皮肤损害可在...

阅读全文 夏子佳 857 次浏览 2024-11-24 职场养生