对于无脑儿、兔唇、多发性畸形、心脏畸形等，B超多可检出，然非百分百准确。成人B超检查亦非全能，何况透过孕妇肚皮观察胎儿，还需考虑胎儿是否配合及羊水状况。

国外文献指出，胎儿畸形产前超声检出率非百分百：

无脑儿：检出率87%以上；膈疝：检出率约60%；法洛四联征：14%~65%；消化道畸形：9.2%~57.1%；胎儿肢体畸形：22.9%~87.2%。

上述畸形虽可大致检出，然有五种畸形，医生再有经验亦难察觉：

1. 先天性耳聋

新生儿疾病筛查中，听力筛查尤为重要。胎儿期听力状况，产检难以判断。

新生儿若听力有问题，早发现早治疗是关键。尽早装人工耳蜗或特殊训练，可让孩子学会讲话，减少生活影响。

2. 先天性眼疾

如先天性小眼症、视力异常、眼盲等。B超时若孩子闭眼，难判断眼睛是否正常。

满月时，孩子大部分物品均能看见，妈妈需细心观察，发现异常及时就医。

3. 先天代谢性疾病

新生儿出生后需采脚跟血检验，筛查先天代谢性疾病，如甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

这些疾病需从出生即干预，否则影响生长发育，甚至危及生命。

4. 基因遗传性疾病或基因突变

如杜氏肌营养不良症、软骨发育不良症、血友病等，可能父母无表现，但孩子身上出现。

一般产检难以检出，建议家族有遗传病者，可进行羊水穿刺或第三代试管婴儿。

5. 肢体小畸形

B超大排畸主要检查大的畸形，如手指多一个或少一个，B超可能难以察觉。

出生后的小手术可修复或不影响生活的小畸形，父母无需过分担忧。

写在最后：

每个孩子都是父母的希望，愿我们的孩子健康、快乐，在人间自由飞翔。